DAUN SİNDROMU NƏDİR

Hər bir insan bədənində, hüceyrələrimizin daxilində xromosomlar var. Bu xromosomlar genlərimizi daşıyır. Bir normal insanın fiziki, əqli normal olaraq doğulması və fəaliyyət göstərməsinə cavabdeh olan genlərimizidir.

Bir hüceyrəmizdə 46 xromosom olur. Onlar hardan gəlir: 23-ü atanın spermatozoidindən, 23-ü isə ananın yumurtahüceyrəsindən. Bunlar birləşib bizim hüceyrələrimizi yaradarkən xromosomların da dəstəşməsi və s. prosesləri gedir.

Və birdən necə olursa 21-ci xromosom dəsti formalaşmaq istəyəndə iki xromosom yanında üçüncü də peyda olur. Ola bilər ki, elə o iki xromosomun bir hissəsindən törənir ya necəsə, axır ki, 21-ci xromosom dəstində 3 xromosom olur digərlərində isə iki xromosom olur.

loading...

Beləliklə ümmilikdə bir hüceyrədə 46 deyil, 47 xromosom olur. Bir xromosomun artıqlığı təsirsiz qalmır. Və bu gen koplektasiyasını daşıyan insanlar bir az fərqli olurlar. Bu, Daun sindromu adlanır. Bu patologiyanı kəşf edən alimin adı ilə.

Daun sindromlu uşaq doğma riski 44 yaşdan yuxarı qadınlarda daha çoxdur nəinki 30 yaşdan aşağı. 30 yaşdan gənc xanımlarda bu risk 1000:1 nisbətindədir.

Həmişə bütün hüceyrələr anormal xromosom dəstinə malik olmur. Bəziləri normal olur. Ona görə də Daun sindromunda da müxtəlif dərəcədə gerilik əlamətləri görülür.

Hər bir halda heç bir valideyn Daun sindromlu körpəyə sahib olmaq istəməz. Uşaq ana bətnində ikən bəzi ilkin diaqnoz qoymaq yolları mövcuddur. Ultrasəs müayinəsi də məlumat verir. Amma az – yüzdə 30 % civarında. Yəni ki daun sindromlu xəstələrin coxu ultrasəs müayinəsində normal görünə bilər. Amma daha dəqiq ikili. Üçlü, dördlü testlər var, hansı ki 80% məlumat verə bilir. Ona görə də ginekoloqunuzla məsləhətləşib bu testlərdən keçməyiniz məsləhətdir.

Əgər artıq bu uşaq doğuldusa, (əlamətləri açıqlamayacam, hər kəs öz uşağında axtaracaq) bilməli olduğunuz bir şey var: Daun sindromlu uşaq da müəyyən vərdişlər əldə edə bilər, həyatda faydalı ola bilər. Yalnız düzgün istiqamətlə, xüsusi şəkildə öyrədilərsə.

Dr.  Aytən İsmayılzadə

loading...

Bunlarıda bəyənə bilərsiniz ...