VİLSON KONOVOLOV XƏSTƏLİYİ

Qan xərçəngiVilson konovolov xəstəliyi (Hepilentikulyar degenerasiya) irsi xəstəlik olub Seruloplazmın sintezinin pozulması nəticəsində misin daşınması ləngiyir. Nəticədə orqan və toxumalarda əsasən baş beyin və qaraciyərdə mis toparlanmış olur.

Bu xəstəlik irsi xəstəlik olub autosom recesiv yolla ötürülür. Xəstəlik 30.000 nəfərdən birində rast gəlinir. Xəstəliyə səbıəb olan anomal gen XIII xromosomda yerləşir. Hər bir xəstə bu genin homozigot daşıyıcısı olur.

Vilson konovalov xəstəliyi zamanı A2 qlobilin olan serruloplazmin sintezində genetik deffekt olur. Serruoplazmının funksiyası misi bədəndə birləşmiş vəziyyətdə saxlamaqdan ibarətdir. Orqanizm gün ərzində qida ilə 2-3 qr mis qəbul edir ki, bunun yarısı da bağırsaqlardan qana sorulur.

loading...

Serrulo-plazmın ilə birləşərək orqan və toxumalara yayılır. Mis bədəndə sümüklərdə homopoez prosesində iştirak edir. Misin bir qismi qanda ionlaşmış vəziyəttə olub , sidiklə xaric olur. Serruaplazmın sintezinin pozulması nəticəsində qanda sərbəst misin miqdarı artır, nəticədə artıq sərbəst mis orqan və toxumalardan –qaraciyər , böyrək, baş-beyin , mədəaltı vəzidə toparlanır. Bu xəstəlik zamanı bağırsaqdan sorulan misin miqdarı da artmış olur.

Qanda sərbəst misin miqdarı artdıqda oksidləşmə fermentlərindən sulfidril qrupun aktivliyi azalır, toxunma tənəffüsü, qlikoliz pozur. Baş-beynə toksik təsir edir.

Xəstəliyin klinik şəklii bütün yaş dövrlərində, əsasən yetkinlikdə görülür. Xəstəlikdə əsasən qaraciyər və mərkəzi sinir sistemi zədələnmiş olur. Sarılıqla gedən hepatit aktivliyinin artması zamanı aminotranferaz aktivliyinin artması, hiperqamma qlobulinemiya olur. Xəstəlik inkişaf etdikcə portal hiperenziya ilə müşahidə olunan serroz və qaraciyər çatmamazlığı ilə ağırlaşır.

Sərbəst misin qabıq altı nöqtələrdə, beyin qabığında toparlanaması mərkəzi siniz sisteminin zədələnməsinə səbəb olur. Buda əllərin, bədənin əsməsinə, hiperkineziyalarla əzələ rigidliyi ilə çətinləşmiş monoton danışıqla, diqqət, intellekt, yaddaş pozğunluğu, hərəkət ləngiməsində özünü göstərir. Böyrəklərin zədələnməsi zamanı kanalcıq funksiyası pozulur, amino asidouriya, qlikozuriya, fosfaturiya müşahidə olunur.

Çox vaxt sidikdən tirozin, lizim, treonim, valin, fenilalanin aşkar olunur. Makro hemoturiya, protenuriya, periferik ödemlər, qanda kreatinin artması ola bilər.

Xəstəliyin gecikmiş dövründə mis gözün buynuz qişasının ətrafına toparlanır. Nəticədə buynuz qişanın kənarında qızılı və ya yaşlı qızılı Kayzer Fleyşer həlqəsi əmələ gəlir.

Xəstəlik vaxtında aşkar olunub müalicə olunmazsa serroz və nevroloji ağırlaşmalar verərək xəstənin ölümü ilə nəticələnir.

Dr. Tofiq Əkbərov

loading...

Bunuda oxu...