TİBBİ GENETİK MƏSLƏHƏT

GenetikaÇox baxt insanları növbəti suallar narahat edir:

Gələcək uşağın nə dərəcədə sağlam olacağını əvvəlcədən müəyyən etmək olarmı?
Uşağın sağlamlığına təsir edən patologiyalar hansılardır?
İrsiyyətin nəzəri cəhətdən təyin olunması nə qədər həqiqətə uyğundur?

Bütün bu suallara tam cavab almaq üçün tibbi-genetik məsləhətdən keçmək lazımdır. Bu məsləhətin məqsədi – dünyaya yeni insan övladı gətirməyi planlaşdıran ailə üzvlərini əvvəlcədən gələcək körpənin nə dərəcədə sağlam və ya, nə dərəcədə xəstə ola biləcəyini aydınlaşdırmaqdır.

loading...

Hazırda Mendel qanunları ilə nəsildən – nəslə ötürülən xəstəliklərin sayı bir neçə minə çatır. Hər il də yeni – yeni xəstəliklər kəşf olunur. Bu səbəbdən kiminsə orqanizmində bütün bu xəstəlikləri kodlaşdıran genlərin müəyyənləşdirilməsi hətta nəzəri olaraq, belə mümkün deyil.

Ona görə də genetika ilə məşğul olan alim, sanki mümkün ola bilən halları seçir. Lakin, buna baxmayaraq, mümkün risk dərəcəsini az – çox bilmək planlaşdırılan hamiləlik üçün, dölün inkişaf səviyyəsini və genotipini aydınlaşdırmaq üçün vacibdir.

Genetikada “ümumi populyasiya risqi” kimi bir anlayış var. Həkim – genetik məsləhət zamanı sizə verə biləcəyi ən ətraflı məlumat bundan ibarət olacaq. İrsi xəstəlikləri olmayan və sağlamlıq vəziyyəti adi olan ailə cütlərinin orta rəqəmini ifadə edən sayda ailələrdə anadangəlmə və ya irsi patologiyaların yaranma risqi mövcuddur. Ümumi populysiya risqinin faizi 5%-dən yuxarı deyil.

Tibbi–genetik məsləhət zamanı istifadə olunan ikinci anlayış – risqin qiymətidir. Risq faizinin böyüklüyündən asılı olmayaraq, onun qiyməti dəyişik ola bilər.

Bir bənzətmə ilə aydınlaşdırmağa çalışaq. Məsələn, sizin elektrik qatarına gecikmə gümanınızın faizlə ifadəsi 5%-dir. Bu çox kiçik faizdir, həm də bu hadisənin əhəmiyyəti həyat üçün o qədər də böyük deyil. Deməli həm risq faizi, həm də onun qiyməti yüksək deyil.

Lakin Sizin uçacağınız təyyarənin qəzaya uğrama risqi 5% olarsa, bu o qədər də kiçik rəqəm deyil, həmçinin, bu hadisənin həyat üçün təhlükəsi böyük olduğu üçün, risqin qiyməti də yüksəlir. Eyni şəkildə genetik xəstəliklərin də yaranma risqinin və bu risqin qiymətinin nisbətini müəyyən etmək olar.

Yaxşı olardı ki, həkim-genetiklə görüşərkən, sizin aşağıdakı bilgiləriniz solsun. Bu, məsləhətin daha məhsuldar keçməsinə kömək edə bilər:

  1. Qan qohumlarınızın sayı. Valideynlərinizdən və nənə, babalarınızdan neçə nəfər bacı və qardaşlarının, dayı və xalalarının, dayı uşaqları, xala uşaqlarının, əmiqızı və əmi oğlanlarının olmasını soruşun. Bu məlumat həm gələcək ananın, həm də gələcək atanın qohumları barədə olmalıdır. Nəsildə olan nə qədər çox qohum əhatə olunarsa, irsiyyətinizinin genetik qiymətləndirilməsi daha dəqiq olar.

  2. Yuxarıda adları çəkilən qohumlardan hər hansında sonsuzluq, ölü uşağın doğulması, 3-dən artıq uşaq düşürmələr, uşaqlarda erkən ölüm, istənilən səbəbdən
    yaranan əlillik, ağıldan kəmlik, anadangəlmə eybəcərliklər, psixi xəstəliklər və s.

  3. Tibbi sənədləriniz: poliklinikada olan dispanser müşahidə kartı, xəstəxanada yatmısınızsa, xəstəlik tarixindən çıxarılış, arayışlar, mütəxəssislərin verdiyi müayinə nəticələri və s. Bütün bunlar genetik məsləhətin daha obyektiv keçməsinə kömək edəcək.

loading...

Bunuda oxu...