TALASSEMİYA VƏ DİGƏR GENETİK XƏSTƏLİKLƏR

Ümumiyyətlə genetik xəstəlikləri xoromosomal xəstəliklərlə qarışdırmamaq lazımdır. Genetik xəstəliklər bir gendə patologiya (xəstəlik) olmasıdır. Xromozsomal xəstəlik zamanı (məs. Daun sindromu) xromosom sayısında problem olur. Yəni bir xoromosom ya artıq ya əksik olur.

Talassemiya bir qan xəstəliyi olub, genetik xəstəlikdir. Ölkəmizdə xüsusən qohum evlilikləri və eyni bölgədən olan evliliklər sayəsində sıxlığı artmışdır.

Talassemiya (beta) irsi xəstəlik olub, otozomal ressesiv keçir. Yəni ana və ata daşıyıcıdırlarsa, körpənin 25% xəstə, 50% daşıyıcı və 25% tamamən sağlam olma ehtimalı var.

loading...

Xəstə olan uşaqlarda çox ciddi səvviyədə qansızlıq olur. Və tək müalicə üsulu sümük iliyi transplantasiyasıdır. Daşıyıcılar nisbətən xəstəliyi daha rahat keçirir. Transplantasiya çox mürəkkəb prosedura olur və bahalıdır.

Bəs hər ikisinin daşıyıcı olduğu cütlüklər nə etməli ?

Hər ikisinin daşıyıcı olduğu cütlükdə hamiləlik başverdiyi zaman mütləq hamiləlik ərzində invaziv genetik analizlər aparılmalıdır. Məsələn CVS və ya amniosintez. Bu analizlər tam dəqiq olaraq uşağın genetikasını göstərir. Ultrasəslə talassemiya diaqnozu qoyulmaz.

Əgər ailə xəstə uşağın olacağından qorxursa süni mayalanma ilə sağlam uşağa sahib ola bilər. Eyni şəkildə, bir uşağı ağır xəstə olan ailə sümük iliyi transpalntı üçün süni mayalanma ilə sağlam uşaq sahibi ola bilər.

Dr. Rəşad İsmayılzadə

loading...

Bunuda oxu...