NEONATAL SKRİNİNQ – SAĞLAM GƏLƏCƏK NƏSİL DEMƏKDiR

Elxan RəsulovRespublika Müalicə Diaqnostika Mərkəzinin genetiki, biologiya elmləri doktoru Elxan Rəsulovla Azərbaycanda irsi xəstəliklər probleminə dair müsahibə

Zəhmət olmasa, Azərbaycanda tez-tez rast gəlinən irsi xəstəliklər və yeni diaqnostika texnologiyası olan neonatal skrininq barədə məlumat verin.

Bu gün 6 mindən çox irsi xəstəlik məlumdur. Bu xəstəliklərin müəyyən qədəri müalicə olunur, buna görə də vaxtında aparılan diaqnostika və müalicə gələcəkdə xəstəliyin qarşısını almağa imkan verir. Uşaq normal çəki və göstəricilərlə doğula bilər, bir yaşına çatdıqda isə mərkəzi sinir sistemində pozuntular və fiziki inkişafında ləngimələr müşahidə olunur.

loading...

Bütün dünyada neonatal skrininq aparılır və 99 % halda müsbət effekt müşahidə olunur. Bəzi irsi xəstəliklərin profilaktikası üçün biz xüsusi proqram işləyib hazırlamışıq, bu proqrama istisnasız olaraq bütün populyasiyaları zədələyən irsi xəstəliklər daxil edilib, bundan başqa, qanla bağlı olan bir çox irsi xəstəliklər də mövcuddur. Biz neonatal skrininqə 6 irsi xəstəlik daxil etmişik, onlardan üçü demək olar ki, eyni sıxlıqla dünyada bütün populyasiyaları zədələyir, üçü isə təəssüf ki, bizim əhali üçün səciyyəvidir. Bunlar fenilketonuriya, qalaktozemiya, qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz fermenti çatışmazlığı, oraqvari hüceyrə anemiyası, talassemiya, anadangəlmə hipotiroidizmdir.

Azərbaycanda neonatal skrininq nə zamandan tətbiq edilməyə başlayıb?

Bu ilin yanvar ayından başlayaraq biz neonatal skrininq aparmağa başlamışıq. Əlbəttə, bütün bu nümunələrin mərkəzləşmiş şəkildə yalnız bu istiqamətdə fəaliyyət göstərən bir, iki, üç mərkəzi laboratoriyaya daxil olması üçün bütün doğum evlərini, respublikanın regionlarını əhatə etmək yaxşı olardı. Analizin aparılması prosesi çox sadədir: uşaq doğulduqdan 3 gün sonra (10 gündən gec olmayaraq) körpənin dabanından filtrli kağıza qan nümunələri götürülür.

Qan ləkəsi 10-15 dəqiqə ərzində otaq temperaturunda qurudulur, sonra qurudulan qan ləkəsi konvertin içərisində laboratoriyaya göndərilir. Bir sözlə, hər şey çox sadədir. Bu, bizim gələcəyimizdir, sevindirici haldır ki, bu xəstəliklərdən bəziləri – fenilketonuriya və anadangəlmə hipotiroidizm müalicə oluna bilir.

Bu diaqnostika üsulu könüllü surətdə aparılır?

Hələ ki, hər şey könüllü əsaslarla aparılır. Bizə bu işi respublikada təşkil edə biləcək insanlar və kömək lazımdır. Tək çalşmaq, bir kilinika səviyyəsində fəaliyyət göstərmək çox çətindir. Buna görə də biz proqram hazırlayırıq, bu proqram vasitəsilə yuxarı instansiyalara müraciət edəcəyik. “Biz” deyərkən mən bunda maraqlı olan mütəxəssisləri nəzərdə tuturam. Bu mütəxəssislər sırasına həm mama-ginekoloqlar, həm neonatal həkimlər, eləcə də genetika üzrə mütəxəssislər daxildir.

Proqram respublikanın bütün doğum evlərində skrininqin tətbiq edilməsi üçün lazımdır. Düşünürəm ki, yaxın vaxtlarda biz buna nail olacağıq. Məsələ bundadır ki, bir çoxlarının hətta bu barədə məlumatı belə yoxdur. Respublikada bu sahənin yaradılması üçün hər hansı bahalı avadanlıq almağa ehtiyac yoxdur. Əlbəttə, regionlarda ilkin genetik neonatal skrininqi mərkəzi rayon xəstəxanalarında aparmaq olar, hər hansı xəstəliyin mövcudluğu barədə şübhə yarandığı halda isə daha əvvəl əldə edilmiş nəticələr təsdiq olunmaq üçün mərkəzi laboratoriyaya göndərilməlidir.

Ola bilsin ki, bizim klinikamız yeni doğulan körpələrin bütün qan nümunələrinin yoxlanıldığı və yeni doğulan körpənin müalicəsi üçün müvafiq mütəxəssisə yönləndirildiyi mərkəzə çevrilsin. Fenilketonuriya və anadangəlmə hipotiroidizmin müalicəsi ilə məşğul olacaq pediatrlar da müvafiq hazırlıq keçməlidirlər. Xəstəliyi aşkarlamaq və onu düzgün şəkildə müalicə etmək başqa-başqa anlayışlardır. Əsas müalicənin səmərə verməsidir. Bizim təşəbbüsümüzün perspektiv inkişafı neonatal skrininqin düzgün taktikası və aşkar edilmiş xəstəliyin müalicəsindən asılıdır.

Bunu icbari qaydada etmək mümkündürmü?

Bəli, körpələrin neonatal skrininqinin aparıldığı bütün dünya ölkələrində bu, icbari xarakter daşıyır. Doğum evlərində körpələrin dabanından alınmış qan nümunələri gələcək müayinələr üçün laboratoriyaya göndərilir. Yeni doğulan körpələrin genetik skrininq proqramı Səhiyyə Nazirliyi, eləcə də hökumət tərəfindən qəbul edilməlidir.

Bu cür diaqnostika növünün mövcudluğu barədə əhalinin maarifləndirilməsi prosesi necə gedir?

Bütün dünyada əhali arasında irsi xəstəliklərin profilaktikası üzrə maarifləndirmə işinin aparılması məqsədi ilə televiziya, radio, mətbuatdan istifadə olunur, tələbələrə mühazirələr oxunur və s. Əlbəttə, maarifləndirmə işini genetik, neonatoloq, müəyyən qədər də ginekoloq kimi mütəxəssislər aparmalıdırlar.

Mərkəzin laboratoriyasında neçə belə analiz aparılıb?

Biz yüzlərlə nümunə üzərində neonatal skrininq aparmışıq. Lakin bu həcmə baxmayaraq, biz tam gücümüzlə deyil, imkanlarımızın 5-6%-i səviyyəsində işləyirik. Mərkəzimizin imkanları böyükdür. Qeyd etmək lazımdır ki, yeni doğulan körpələrin genetik skrininqinin aparılması üçün adi laboratoriya avadanlığı və reaktivlər lazımdır ki, bunlar da bütün özəl və dövlət klinikalarında var.

Respublikada talassemiya daşıyıcıları neçə faiz təşkil edir?

Respublikada əhalinin təxminən 8-10%-i talassemiya geninin daşıyıcısıdır. Ölkə əhalisi beta-talassemiya geninin rastlanma sıxlığına görə dünyada 4-5-ci yeri tutur. Beta-talassemiya geni demək olar ki, Azərbaycanın bütün regionlarında müşahidə olunur. Şəki, Qəbələ, Oğuz, Ağdaş, Şamaxı, Ucar, İsmayıllı, Saatlı, Sabirabad, Göyçay, Kürdəmir rayonlarında bu xəstəlik daha çox qeydə alınıb.

Talassemiya geni daşıyan nəsildə xəstə uşaqların doğulma riski orta populyasiya sıxlığı ilə müqayisədə 23-30 dəfə artır. Respublikamızda qan qohumluğu əsasında qurulmuş ailələrin səviyyəsi kifayət qədər yüksəkdir.

Uğurlu müalicə aldıqdan sonra gələcəkdə bu insanın övladı sağlam doğulurmu?

Müvafiq müalicə aldıqdan sonra da o, patoloji gen daşıyıcısı olaraq qalır, buna görə də ailə qurarkən tərəflər mütləq müayinədən keçməlidir. Əgər bu insan bu geni daşımayan insanla evlənərsə, onda uşaqlar 100% gen daşıyıcısı olsalar da, sağlam olacaqlar. Lakin uşaqların xəstə övladları doğula bilər. Əgər bu insan sağlam patoloji gen daşıyıcısı ilə evlənərsə, uşağın xəstə doğulmaq ehtimalı 75%, daşıyıcı olmaq ehtimalı 25% təşkil edir.

Müalicə üçün nə qədər vaxt tələb olunur?

Bir neçə il. Maddələr mübadiləsinin pozulması ilə bağlı xəstəliklərin müalicəsi üçün xüsusi pəhriz mövcuddur. Məsələn, fenilalanin amin turşusu mübadiləsinin pozulduğu fenilketonuriyanın müalicəsində pəhriz qidalarında fenilalanin amin turşusu olmur. Maddələr mübadiləsində pozuntu olan xəstələrdən fərqli olaraq “böyük talassemiya” diaqnozu qoyulmuş xəstələrə əsasən reproduktiv yaşa qədər (16-18 yaş) sistematik olaraq donor qanı köçürülməlidir. Reproduktiv yaş həddindən sonra qan köçürmə zərurət yarandıqda həyata keçirilir.

Artıq fenilketonuriyanı effektiv müalicə edən dərman preparatları var.

Bundan əlavə, qeyd etmək istərdim ki, laboratoriyamızda evlənəcək cütlüklərin nikaha qədər genetik skrininqini aparmaq imkanı var.

Bətndaxili skrininq etmək mümkündürmü?

Bəli, xəstə uşaq doğulması riskini daşıyan ailələrdə hamiləlik zamanı ultrasəs vasitəsi ilə plasenta hüceyrələri və ya amniotik maye götürülür, DNK ayrılır. Valideynlərdə aşkarlanmış mutasiyanı biz bu bioloji materialda axtarırıq. İrsi mutasiya aşkarlanarsa, bu, dölün zədələnməsi deməkdir. Sevindirici haldır ki, bu gün bir çox gənclər özləri yoxlanmaq üçün mərkəzimizə gəlirlər. Onlar bu barədə televiziyadan, internetdən xəbər tuturlar. B

ununla əlaqədar olaraq ictimaiyyətinin maarifləndirilməsində və təbliğatın aparılmasında medianın rolunu qeyd etmək istərdim.

İnterfax.az

loading...

Bunuda oxu...