DAUN SİNDROMU

Daun sindromu insanın 21-ci xromosomuyla bağlı genetik nizamsızlıq nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır. Hər 1000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir və uşaqda Daun sindromunun olma ehtimalı ananın yaşı artdıqca artır.

Daun sindromu zehni qavramdakı pozğunluq və tipik üz görünüşü ilə xarakterizə edilir. Bu sindromla doğulan körpələrin %50 dən çoxunda ürək çatışmazlığı riski yüksəkdir. Körpələr doğulduqlarında tipik üz görünüşünə sahib olur: başları kiçik, başlarının arxası yastı, boyunları qısa və genişdir.

Sindroma sahib insanların çox az bir qismində isə bağırsaq tıxanıqlığı kimi həzm sistemi pozğunluğuna rast gəlinir. Xəstələrin 15% i hipotiroidizmə sahibdir. Əlavə olaraq xəstələr bəzi tibbi vəziyətlər üçün də yüksək risk daşıyır: mədə qıcqırması, çölyak xəstəliyi, eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər.

loading...

Xəstələrdə gecikmiş inkişaf, danışıq qabiliyətinin sindromu daşımayanlara görə daha gec baş tutması və davranış problemlərinə, tez əsəbiləşmə, diqqət pozğunluğu və obsesiv-kompulsiv davranış, da çox rast gəlinir. Çox az bir qismində isə autizm görülür. Daun sindromlu xəstələrin 60 %-nın 50-60 yaşlarında Alzheimer xəstəliyinə, yəni zaman keçdikcə yaddaş itkisi və mühakimə qabiliyətinin azalması, tutulma riskləri yüksəkdir.

Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədiylə NİPT (invaziv olmayan prenatal diaqnoz) testindən hamiləliyin 10.cu həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir. Xəstə oğlan uşağı olduğu üçün sonsuzdur. Ana və ata bir sonrakı hamiləliyi planlaşdırmadan öncə genetik analiz vermələri mütləqdir.

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Planlı və peşakar bir şəkildə köməyə ehtiyac duyurlar. Körpənin 1 yaşından etibarən həm peşəkar qayğı, həm də valideyn qayğısı ilə böyüdülməsi məqsədilə rehabilitasiya mərkəzlərinə müraciət etmələri məsləhət görülür.

Rehabilitasiyanın gecikməsi uşağın inkişaf və adaptasiya prosesini çətinləşdirir. Uşaqlar tamamilə diqqətsiz olur, yaddaş zəifliyi, göz kontaktı olmur, psixomotor inkişaf çox geri olur, davranış zəif olur.

Belə uşaqlarla hər şeyi sıfırdan başlamaq lazımdır. İlk öncə qavraması, göz kontaktı, diqqəti bərpa edilir. Daun sindromlu uşaqların ailələrinin psixoloji dəstəyə ehtiyacı var. Valideynlər uşaqları ilə məşğul olmalı, elementar şeyləri – özünə qulluq, əynini geyinmək, yeməyini yemək kimi vərdişləri uşaqlara öyrətməlidirlər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. Unutmayaqki Daun sindromlu körpələr xəstə deyil onlar sadəcə digər uşaqlardan biraz fərqlidirlər.

Əgər NİPT testi nəticəsində düşük vəya yüksək risk nəticəsinə rastlanıbsa növbəti prosedur olaraq mütləq şəkildə xorion xovların biopsiyası, amniosintez, kordosintez ciyəsindən qan nümunəsinin alınaraq xromosom analizinin götürülməsi  lazımdır.

loading...

Bunlarıda bəyənə bilərsiniz ...